Autismo, caratteristiche e classificazione

I “disturbi dello spettro autistico” (Autism Spectrum Disorder – ASD), denominati più semplicemente come “Autismo”, rappresentano un disturbo del neuro-sviluppo caratterizzato principalmente dalla compromissione dell’interazione sociale, della comunicazione e del linguaggio, e comporta anche una limitazione degli interessi e comportamenti ripetitivi.

CARATTERISTICHE DELL’ AUTISMO

L’autismo viene classificato nel DSM-5 all’interno della categoria dei disturbi pervasivi dello sviluppo.

Chi soffre di questa sindrome manifesta alcuni sintomi vediamo i principali:

• ISOLAMENTO AUTISTICO: è una chiusura che si attua prevalentemente nei confronti del mondo esterno ma che può manifestarsi anche nei confronti di stimoli provenienti dal proprio corpo e dalla propria mente. Lo scopo dell’isolamento è quello di proteggersi da stimoli ambientali troppo dolorosi da sopportare o pericolosi. Questo estraniarsi dalla realtà può avvenire in modo automatico e involontario, oppure può essere ricercato mediante strategie individuali;

• PENSIERI CONFUSI E DISORGANIZZATI: chi soffre di questa patologia, specialmente nei casi più gravi, ha delle difficoltà nell’ordinare i propri pensieri e le proprie idee in modo coerente, e di conseguenza manifesta delle difficoltà (o addirittura impossibilità) a comprendere le parole, i gesti e le situazioni quotidiane;

• DEFICIT DI ATTENZIONE: queste persone hanno ridotte capacità di focalizzare la propria attenzione su argomenti, oggetti, persone, discorsi, situazioni;

• SENSIBILITÀ ALL’AMBIENTE: molto frequentemente le persone affette da questa patologia manifestano un’eccessiva sensibilità a luci intense e suoni acuti, che risultano per loro molto fastidiosi e per questo cercano quindi di evitarli;

• RICERCA DELL’IMMUTABILITÀ E DELL’ORDINE: le persone che soffrono di autismo sono caratterizzate da una notevole inflessibilità cognitiva, resistenza ai cambiamenti, ricerca di una routine. Si trovano molto a disagio e spaventati quando vengono allontanati dal loro ambiente o quando vengono effettuati dei cambiamenti, anche piccoli, nella loro quotidianità;

• COMPORTAMENTO RIPETITIVO: le persone che soffrono di autismo manifestano molte forme di comportamento ripetitivo e alcuni comportamenti vengono eseguiti quasi in modo ossessivo compulsivo o come fossero dei rituali, ad esempio: dondolio della testa, tendenza a disporre gli oggetti in pile o file, schemi e rituali per vestirsi e per lavarsi, tendenza a fissarsi su un solo giocattolo o su un programma televisivo;

• ATTACCAMENTO INSICURO: la maggior parte dei bambini autistici mostra minor attaccamento sicuro rispetto ai bambini neurotipici, anche se questa differenza non si rileva in coloro che hanno una condizione di autismo meno grave o comunque uno sviluppo intellettivo superiore;

• CARENZA DI EMOTIVITÀ E DI EMPATIA: tendono a manifestare ed esprimere poco le proprie emozioni e hanno difficoltà a comprendere quelle altrui;

• SVILUPPO SOCIALE ATIPICO: prestano minore attenzione agli stimoli socialmente rilevanti e non li riconoscono, tendono a guardare gli altri individui negli occhi meno frequentemente e per poco tempo, rispondono meno spesso al proprio norme quando vengono chiamati, tendono a rispondere poco alle domande, presentano monotonia nel suono della voce e mancanza di espressioni facciali, sorridono poco;

• LINGUAGGIO DEFICITARIO: fino alla metà degli individui autistici non è in grado di sviluppare un linguaggio adeguato per le esigenze comunicative quotidiane. Nelle persone autistiche lo sviluppo del linguaggio è ritardato e carente (uso di parole, frasi e gestualità meno diversificata e meno frequente dei neurotipici). Inoltre i bambini autistici tendono a ripetere semplicemente le parole degli altri e sono meno inclini a fare richieste, iniziare conversazioni, raccontare le proprie esperienze.

Queste difficoltà sociali e del linguaggio sono un enorme ostacolo alla socialità del bambino/individuo autistico. Ciò porta gli altri individui a isolarlo, e allo stesso tempo lui stesso tende a isolarsi non avendo alcun interesse verso le interazioni sociali.

Gli individui autistici possono avere alcuni aspetti della propria vita gravemente compromessi, ma altri possono essere normali o addirittura migliorati. Infatti chi soffre di questa sindrome spesso denota uno sviluppo sopra la norma per quanto riguarda il potenziale cognitivo, la memoria, le capacità di calcolo/matematiche e le abilità musicali.

Il disturbo appare durante l’infanzia e generalmente segue un percorso costante, senza remissioni. I primi sintomi iniziano a manifestarsi lentamente a partire dai 4-6 mesi di vita, per poi essere molto più espliciti ed evidenti dall’età di 2/3 anni e aumentano gradualmente fino all’età adulta.

L’autismo è un disturbo altamente variabile ed è necessario distinguere i vari casi per gravità.

Purtroppo la diagnosi viene fatta spesso intorno ai 6 anni, quando il bambino inizia a frequentare la scuola e si manifestano le prime difficoltà, ma se fosse fatta precocemente (intorno ai 2/3 anni, quando i primi sintomi sono già evidenti) sarebbe possibile attivare degli interventi terapeutici appropriati che permetterebbero di prevenire un aggravamento della patologia e promuoverebbero lo sviluppo del bambino.

CLASSIFICAZIONE DSM V

L’autismo viene classificato nel DSM-5 tra i disturbi pervasivi dello sviluppo, che comprende quei disturbi caratterizzati da ritardi nello sviluppo di molteplici funzioni di base, tra cui la socializzazione e la comunicazione. A tale categoria appartengono anche la sindrome di Asperger, la sindrome di Rett e il disturbo disintegrativo infantile.

Il DSM- 5 identifica i seguenti criteri come necessari per effettuare la diagnosi

A. Deficit persistente della comunicazione sociale e nell’interazione sociale in molteplici contesti, come manifestato dai seguenti fattori, presenti attualmente o nel passato:

1. Deficit della reciprocità socio-emotiva, che vanno, per esempio, da un approccio sociale anomalo e dal fallimento della normale reciprocità della conversazione; a una ridotta condivisione di interessi, emozioni o sentimenti; all’incapacità di dare inizio o di rispondere a interazioni sociali.

2. Deficit dei comportamenti comunicativi non verbali per l’interazione sociale, che vanno, per esempio, dalla comunicazione verbale e non verbale scarsamente integrata; ad anomalie del contatto visivo e del linguaggio del corpo o deficit della comprensione e dell’uso di gesti; a una totale mancanza di espressività facciale e di comunicazione non verbale.

3. Deficit dello sviluppo, della gestione e della comprensione delle relazioni, che vanno, per esempio, dalle difficoltà di adattare il comportamento per adeguarsi ai diversi contesti sociali; alle difficoltà di condividere il gioco di immaginazione o di fare amicizia; all’assenza di interesse verso i coetanei.

Occorre specificare la gravità attuale in base alla compromissione della comunicazione sociale e sui pattern di comportamento ristretti, ripetitivi.

B. Pattern di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitivi, come manifestato da almeno due dei seguenti fattori, presenti attualmente o nel passato:

1. Movimenti, uso degli oggetti o eloquio stereotipati o ripetitivi (per es., stereotipie motorie semplici, mettere in fila giocattoli o capovolgere oggetti, ecolalia, frasi idiosincratiche).

2. Insistenza nella sameness (immodificabilità), aderenza alla routine priva di flessibilità o rituali di comportamento verbale o non verbale (per es., estremo disagio davanti a piccoli cambiamenti, difficoltà nelle fasi di transizione, schemi di pensiero rigidi, saluti rituali, necessità di percorrere la stessa strada o di mangiare lo stesso cibo ogni giorno).

3. Interessi molto limitati, fissi che sono anomali per intensità o profondità (per es., forte attaccamento o preoccupazione nei confronti di soggetti insoliti, interessi eccessivamente circoscritti o perseverativi).

4. Iper- o iporeattività in risposta a stimoli sensoriali o interessi insoliti verso aspetti sensoriali dell’ambiente (per es., apparente indifferenza a dolore/temperatura, reazione di avversione nei confronti di suoni o consistenze tattili specifici, annusare o toccare oggetti in modo eccessivo, essere affascinati da luci o da movimenti).

Occorre specificare la gravità attuale in base alla compromissione della comunicazione sociale e sui pattern di comportamento ristretti, ripetitivi.

C. I sintomi devono essere presenti nel periodo precoce dello sviluppo (ma possono non manifestarsi pienamente prima che le esigenze sociali eccedano le capacità limitate, o possono essere mascherati da strategie apprese in età successiva).
D. I sintomi causano compromissione clinicamente significativa del funzionamento in ambito sociale, lavorativo o in altre aree importanti.
E. Queste alterazioni non sono meglio spiegate da disabilità intellettiva (disturbo dello sviluppo intellettivo) o da ritardo globale dello sviluppo. La disabilità intellettiva e il disturbo dello spettro dell’autismo spesso sono presenti in concomitanza; per porre diagnosi di comorbilità di disturbo dello spettro dell’autismo e di disabilità intellettiva, il livello di comunicazione sociale deve essere inferiore rispetto a quanto atteso per il livello di sviluppo generale.

EPIDEMIOLOGIA DELL’AUTISMO

L’incidenza varia da 5 a 50 persone su 10.000, a seconda dei criteri diagnostici impiegati. Colpisce prevalentemente soggetti maschili, con un rapporto maschi:femmine di 4:1. Si manifesta quasi sempre entro i 3 anni.

CAUSE

Le cause dell’autismo sono ancora sconosciute però si ritiene che alla comparsa di questa patologia concorrano cause neurobiologiche genetiche e fattori di rischio ambientali.

La teoria genetica è supportata dal fatto che molte persone con autismo hanno parenti con problematiche analoghe, e che gemelli monozigoti hanno probabilità molto maggiori di essere entrambi affetti da autismo rispetto a gemelli eterozigoti.

Inoltre nello sviluppo dell’ ASD si ritiene vengano coinvolti geni associati alla sfera del neuro sviluppo, in particolare è stato identificato un certo numero di geni più frequentemente associati con l’autismo (localizzati sui cromosomi 15, 16, 22 e anche il cromosoma X); anche se ad oggi non esiste alcuna evidenza scientifica che dimostri l’esistenza di una correlazione tra determinate mutazioni genetiche e la presenza di qualsiasi forma di autismo.

I fattori di rischio ambientali che si crede possano contribuire allo sviluppo della patologia (sebbene non vi siano corposi dati scientifici a supporto) invece sono:

• abuso di alcool, farmaci e droghe durante la gravidanza
• parto prematuro
• diabete in gravidanza
• infezioni contratte dalla madre durante la gravidanza (alcune infezioni virali prenatali sono state identificate come la principale causa non-genetica dell’autismo, ovvero l’esposizione alla rosolia e al cytomegalovirus perché questi attivano una risposta immunitaria della madre che fa aumentare vertiginosamente il rischio di autismo nel feto)
• l’età avanzata dei genitori al momento del concepimento
• forti stress in gravidanza

Dunque la predisposizione genetica, associata a determinati fattori di rischio ambientali, potrebbe essere ciò che causa lo sviluppo di questa patologia.

PSICHIATRIA